聚焦罕见骨病多学科诊疗进展与突破

遗传性罕见骨病包括成骨不全症、低磷性佝偻病等多种疾病，覆盖人群广，往往给患者家庭带来沉重负担。本届大会专门设立了“罕见骨病多学科诊疗与进展”论坛，邀请到了国内治疗罕见骨病的权威专家学者，聚焦罕见骨病的最新医学进展、遗传研究、多学科诊疗等话题进行深度研讨。详情一起来了解相关论坛的议程与嘉宾吧——

论坛十:罕见骨病多学科诊疗与进展

　时间：8月23日下午2:00-5:00

　主持人：高聆（山东第一医院科研中心研究员）

孙妍（山东第一医院副主任医师）

1

罕见骨病手术患者的麻醉注意事项

王波（山东第一医院麻醉手术科副主任）

2

成骨不全症的转化医学研究及应用

赵秀丽（北京协和医学院基础学院医学遗传系、中国医学科学院基础医学研究所教授）

3

成骨不全症的外科治疗

王延宙（山东第一医院小儿骨外科主任医师）

4

遗传性骨病的临床辨识

顾学范（上海医院小儿内分泌科主任医师）

5

骨代谢异常罕见病儿童的早期诊断和治疗效果

李桂梅（山东第一医院儿科主任医师）

6

低血磷性佝偻病

夏维波（医院内分泌科主任）

7

低磷性佝偻病患儿治疗的曙光

徐潮（山东第一医院内分泌代谢科主任医师）

8

MDT模式下罕见病患者及其家庭的社会工作介入

尉真（山东第一医院对外合作与医务社会工作处副处长）

参会嘉宾

按发言先后顺序排列

高聆

山东第一医院中心实验室，主任医师，二级教授，研究员。山东大学内分泌与代谢病博士生导师，山东第一医科大学硕士生导师。研究方向：罕见病的发病机制及干预研究；承担或已完成多项国家重点研发计划或国家自然基金重大、重点和面上项目多项。成果：获国家科技进步二等奖和山东省科技进步一等奖多次；发表被SCI收的文章60余篇；带教学生成果在国内外多次获专业奖项。

孙妍

山东第一医院小儿内分泌科副主任医师，澳大利亚悉尼大学联合培养博士、哈佛大医院高级访问学者、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组委员、中国医师协会青春期医学专业委员会青年委员、山东省青春期医学专业委员会委员兼秘书，山东省医学会儿科内分泌学组组员；从事儿科内分泌遗传临床工作十余年，熟练诊治儿科内分泌遗传代谢性疾病，熟悉遗传病及内分泌综合征的分子诊断，具有遗传病咨询经验。参与副主编著作1部、参编著作1部。发明国家专利2项；主持国家自然基金青年项目、山东省自然基金青年项目各1项；发表SCI多篇。

王波

山东第一医院麻醉手术科副主任、山东第一医院医务部主任，山东第一医院（医院）麻醉手术科副主任、医务部主任、山东省病案管理质量控制中心主任，山东省细菌真菌耐药监测质量控制中心主任、医学博士，主任医师、山东大学硕士生导师，美国杜克大学医学中心访问学者、兼任中华医学会麻醉学分会输血与血液保护学组委员；山东省医学会麻醉学分会副主任委员；山东省医师协会麻醉学医师分会副主任委员；医院协会医疗质量管理专业委员会副主任委员、临床路径管理专业委员会副主任委员、标准化管理专业委员会副主任委员；中国健康管理协会远程健康专业委员会委员等。

赵秀丽

北京协和医学院基础学院医学遗传系、中国医学科学院基础医学研究所教授、博士。年大学本科毕业于河北师范大学生物系；-年任教于河北北方学院基础医学院；年硕士研究生毕业于东南大学；年博士研究生毕业于北京协和医学院；-年在美国约翰霍普金斯大学医学院完成博士后学习；现任中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系教授，博士生导师。长期从事人类单基因病的诊疗研究和遗传咨询工作，现主持多项科研课题。相关研究工作发表在多个国际专业期刊。

王延宙

山东第一医院小儿骨外科主任医师、国家公派美国约翰·医院儿童骨科访问学者、中国医师协会骨科医师分会骨与关节发育畸形和残疾预防专业委员会副主委、中国医师协会骨科医师分会小儿骨科工作委员会委员、中国医师协会骨科医师分会小儿脊柱学组委员、中华医学会骨科分会小儿创伤矫形学组委员，医院学会罕见病分会常务理事、中国残疾人康复协会肢体残疾康复专业委员会委员、中国修复重建外科专业委员会第一届保髋学组全国委员、山东省罕见疾病防治协会常务理事、中国矫形外科杂志、小儿骨科专业主编。

顾学范

上海交通大学医学院二级教授、上海医院小儿内分泌科主任医师、上海市儿科医学研究所、上海交通大医院小儿内分泌遗传科，上海市儿童罕见病诊治中心主任兼任国家卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、卫生部新生儿疾病筛查专家组委员、卫生部生殖健康专家组委员兼任中国医师协会医学遗传医师分会副会长、临床生化遗传专业委员会主任委员等；长期从事儿科遗传病和内分泌的临床诊治和预防研究，先后主持国家项目、十一五和十二五国家支撑子项目、国家自然科学基金面上项目等10多项，主编《新生儿疾病筛查》、《新生儿遗传代谢病筛查》、《临床遗传代谢病》等多部有行业影响力的专著，7次获得省部级科技进步奖。

李桂梅

山东第一医科大学附属医院儿科主任医师，山东大学教授、博士生导师、享受国务院特殊津贴专家、中国出生缺陷干预救助基金会内分泌代谢防治专家、省医及山东省十佳女医师，首届知名专家、擅长矮小症、性早熟、糖尿病、CAH、普拉德-威利等；以第一作者或通讯作者发表SCI收录论文40篇。主编《实用儿科内分泌与遗传代谢病》第1、2版，获山东省科技进步一等奖1项（第一位）。

夏维波

医院内分泌科主任、医学博士中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会前任主任委员；中华医学会理事；北京医学会内分泌分会副主任委员；国际骨质疏松基金会科学顾问委员会委员。现担任“JBoneandMinerRes”、“Bone”等多个医学杂志的编委，任《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》副主编和编辑部主任。先后承担十一五科技攻关课题1项、国家自然科学基金课题5项、北京市自然科学基金重大项目1项。牵头完成了“中国骨质疏松症流行病学”等研究，结果已经被国家卫健委采用并在国内外广泛引用。发表科研论文余篇，其中在“AmJHumGenet”、“JBoneandMinerRes”、“Bone”，“OsteoporosisInt”等SCI杂志上发表论文余篇。牵头组织编写和修订骨骼疾病诊疗指南和共识八部，具有较大学术影响力和较强的大课题组织和执行力。年入选国家百千万人才工程，并获得“有突出贡献中青年专家”称号。参与完成的“骨质疏松症的临床和基础研究”曾获得国家科技进步二等奖。牵头完成的“遗传性内分泌代谢疾病新型诊疗体系的建立及应用”获得华夏科技进步奖一等奖、高等学校科学技术进步二等奖。

徐潮

山东第一医院内分泌代谢科主任医师，医院内分泌代谢病研究所研究员、医学博士；医院内分泌代谢病研究所研究员、医学博士；泰山学者青年专家中国生物物理学会临床罕见代谢病分会副会长，中华医学会糖尿病学分会青年委员、中华医学会内分泌学分会罕见病学组委员、山东省医师协会青春期医学专业委员会副主任委员；发表SCI论文50余篇，先后主持国家自然科学基金4项，获山东省科技进步奖一等奖1项，市科技进步二等奖2项。

尉真

山东第一医院对外合作与医务社会工作处副处长、医院协会医务社会工作专委会副主任委员兼秘书长、山东第一医院医务社会工作办公室主任，主任医师，助理社工师，兼任医院协会医务社会工作专委会副主任委员兼秘书长，中国社会工作教育协会医务社会工作专委会副主任委员，中国社会工作联合会医务社会工作专委会副主任委员，中国医疗保健促进会肿瘤姑息治疗与人文关怀分会委员，山东省老年学学会健康教育分会常务理事，在美国伊利诺伊州立大学作高级访问学者。曾荣获民政部第九届“中华慈善奖提名奖”、“中国十大社工人物”，山东省政府第二届“齐鲁和谐使者”，从事医务社会工作10年来多次受邀参与国家卫健委、民政部等部门有关医务社会工作文件的起草。