6月30日,医院、福建省医学会儿科学分会共同主办,福州市医学会儿科学分会承办的“第十五期儿童生长发育新进展学习班暨福建省内分泌学分会性腺学组成立大会”在榕城正式开幕啦!
开幕式医院陈瑞敏教授主持,陈瑞敏教授对各位领导、各位专家同道的到来表示了热烈的欢迎!本次举办的是第十五期学习班,邀请到国内以及美国知名专家授课。
DisordersassociatewithFGF23
首先,来自美国医院的kennethMcCormick教授给大家带来了关于FGF23相关疾病的研究进展,内容涉及磷代谢;磷酸盐在人体的功能;影响近端小管磷重吸收的因素;导致磷酸盐改变的基因相关疾病;着重讲解了常染色体显性遗传性佝偻病、肿瘤性骨软化症、X连锁低磷性佝偻病、肿瘤钙质沉着症等与FGF23相关疾病的发病机理、临床表现、诊断及治疗。
男性性腺功能减退睾酮替代疗法—美国内分泌学会指南概述
医院温俊平教授就美国内分泌学会指南结合临床病例,对男性性腺功能减退的睾酮替代疗法进行了详细介绍。研究纳入了最近大型的TRT临床随机对照试验,结果表明了男性性腺功能减退的睾酮替代治疗能够显著改善性欲、勃起功能和性能力,能纠正贫血、腰椎/髋部骨密度。在诊断方面,温俊平教授强调睾酮检测的方法及影响因素。治疗方面,温教授表示要严格把握适应征和相对禁忌征,注意平衡睾酮替代治疗的获益和安全性,并详细介绍了现有的睾酮制剂和相应剂量,以及随访监测。
高氨血症及其相关的遗传代谢异常
军医院何玺玉教授从血氨的来源、转运、代谢途径几个方面阐述了高血氨的病理机制。高氨血症与多种遗传代谢异常相关,包括尿素循环障碍引起的原发性高氨血症和尿素循环能力不足、尿素循环被抑制引起的继发性高氨血症。何教授介绍了尿素循环障碍的诊断流程,同时指出高氨血症是临床急症,会导致脑病和不可逆脑损伤,预后与高血氨昏迷和高血氨持续时间相关,需要迅速地诊断和紧急干预。最后强调所有诊断尿素循环障碍的家庭都应进行遗传咨询。
Turner综合征儿科诊疗共识解读
医院陈瑞敏主任对年6月中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组刚发表的《Turner综合征儿科诊疗共识》进行了解读。陈瑞敏教授从该病的临床表现、辅助检查、诊断、治疗及长期随访监测等各个方面进行了系统的讲解。陈瑞敏教授表示,Turner综合征临床表型谱较宽,患者可有典型的躯体特征,也可仅有轻微可见的特征。治疗需要多个学科合作,团队诊疗,涉及促生长治疗、诱导性发育以及针对各种并发症的处理。该共识的制定,有助于规范和提高临床医生对该病的诊疗水平及长期管理。
从病例谈儿童钙磷代谢性骨病的诊断与鉴别诊断
医院梁黎教授为我们分享了三个典型病例,并结合文献介绍了儿童常见钙磷代谢性骨病的诊断和鉴别诊断。梁教授提出,VitD及其活性产物、PTH、降钙素是钙磷等矿盐离子稳态调节的主要激素。除此,临床上尚需
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